Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění metabolismu fenylalaninu způsobené patogenními variantami v genu kódujícího fenylalaninhydroxylázu (PAH), jehož nedostatek vede k hromadění fenylalaninu v krvi a mozku. V České republice (ČR) je toto onemocnění již od roku 1975 součástí laboratorního novorozeneckého screeningu (LNS), který se provádí u všech dětí narozených na území ČR. Díky časnému záchytu je možné zahájení včasné léčby, která spočívá především v dodržování přísné celoživotní nízkobílkovinné diety s omezením fenylalaninu a podávání speciálních směsí aminokyselin bez fenylalaninu. Při dobré kompenzaci nemoci je umožněn normální vývoj dítěte. V dnešní době se v důsledku častější migrace můžeme setkat i s dětmi, u kterých PKU v rámci LNS vyšetřena nebyla. Proto by měla být stále v povědomí lékařů, a to především v rámci diferenciální diagnostiky psychomotorické retardace, mikrocefalie a křečí.