Našich setkání se pravidelně účastní zástupci MH center téměř ze všech světadílů, od Kanady přes USA, Japonsko, Brazílii, Austrálii, Nový Zéland až po Jihoafrickou republiku. Zatímco vloni se kongres velmi úspěšně poprvé představil na domácí půdě, v centru Brna a na SIMU (a dojmy v účastnících rezonují stále, jak jsme si ověřili), letos jsme cestovali poněkud dále. 43. ročník se odehrál v Jihoafrické republice, cca 50 km severně od Kapského Města v kraji vinic, ovocných sadů a rozkvetlého fynbosu pod vrcholky dvoutisícových hor. Zavedený 3 denní formát jednání zůstal zachován. Vysoká úroveň odborných sdělení, nové studie se zajímavými závěry a poznatky přenositelnými do praxe, koordinace vědeckých projektů a spolupráce mezi centry, moderované odborné diskuse lídrů skupiny stejně jako nadšené kuloární debaty o praktických zkušenostech, tipy a triky … to vše tradičně nejen splnilo, ale v mnohém předčilo naše očekávání.
Kongres zahájilo dvojí jednání EMHG Executive Committee, v němž již třetí rok intenzívně působí MUDr. Martina Klincová, DESAIC a které velmi pečlivě přichystalo text očekáváných doporučení EMHG Guidelines 2025. Následovala dvoudenní série vyzvaných přednášek a prezentací z oblasti klinické i experimentální. Prof. Alvin Ndondo poskytl zajímavý náhled do práce neuromuskulárního centra v JAR a spektra kongenitálních myopatií se vztahem k MH. Do klinických prezentací se významně propisoval současný trend nárůstu a dostupnosti genetické diagnostiky, která na jedné straně usnadňuje odhalení MH rizika, na druhé straně vnáší do problematiky MH mnoho nejednoznačností a nových souvislostí. Řada národních MH center z různých úhlů pohledu studuje a popisuje kohorty svých pacientů, resp. korelací fenotyp-genotyp, na dané téma zazněly přednášky odborníků z Austrálie, Brazilie, Velké Británie či Německa. V souvislosti s tím logicky vzrůstá poptávka po systematizaci pacientských dat. Zaznamenali jsme zvýšený zájem o loni v Brně představený česko-slovenský DataMH registr, probírali možnosti případné kooperace a sdílení databáze s dalšími centry. Česká delegace ve složení Martina Klincová a Dagmar Štěpánková společně prezentovala nejčastější varianty nejasného významu detekované v naší MH populaci a při jejich hodnocení zdůraznila benefity mezinárodní spolupráce a výměny zkušeností. Rovněž letos, po úspěšné loňské premiéře formátu panelové diskuze nad klinickými kazuistikami, jsme nachystaly k řešení zajímavé pacienty. Bouřlivá interaktivní debata potvrdila potřebu upřesněných, aktualizovaných diagnostických guidelines, které byly následně rámcově schváleny na závěrečné schůzce EMHG Board of Directors (za ČR MUDr. Dagmar Štěpánková, Ph.D.).
Letošními oceněnými kongresu se stali Sebastian Heiderich z Něměcka za pokračující výzkum vlastnosti uhlíkových filtrů v klinickém použití, a Catherine Daly z Velké Británie za genetický výzkum s využitím celoexomového sekvenování u MH pacientů s diskordancí fenotypu-genotypu. Za zmínku rovněž stojí projekt „metabolomika“ španělsko-kanadsko-polsko-rakouské skupiny, v němž zkoumají využití různých tkáňových metabolitů pro miniinvazivní diagnostiku MH. Diskutují se možnosti zapojení dalších národních center do multicentrické studie.
Těšíme se, že za rok na letošní práci navážeme a nad problematikou MH se sejdeme na březích Rýna, ve švýcarské Basileji.
