Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění metabolismu fenylalaninu způsobené patogenními variantami v genu kódujícího fenylalaninhydroxylázu (PAH), jehož nedostatek vede k hromadění fenylalaninu v krvi a mozku. V České republice (ČR) je toto onemocnění již od roku 1975 součástí laboratorního novorozeneckého screeningu (LNS), který se provádí u všech dětí narozených na území ČR. Díky časnému záchytu je možné zahájení včasné léčby, která spočívá především v dodržování přísné celoživotní nízkobílkovinné diety s omezením fenylalaninu a podávání speciálních směsí aminokyselin bez fenylalaninu. Při dobré kompenzaci nemoci je umožněn normální vývoj dítěte. V dnešní době se v důsledku častější migrace můžeme setkat i s dětmi, u kterých PKU v rámci LNS vyšetřena nebyla. Proto by měla být stále v povědomí lékařů, a to především v rámci diferenciální diagnostiky psychomotorické retardace, mikrocefalie a křečí.
Recenze
Algoritmus léčby křečí u kojence narozeného v rozvojové zemi přicházejícího do České republiky v pozici imigranta reaguje na novou socioekonomickou situaci, která má dopad i v oblasti poskytování zdravotní péče. Algoritmus zohledňuje kromě standardních kroků i nové aspekty v diferenciální diagnóze, která správně zahrnuje absenci novorozeneckého screeningu a odlišnou epidemickou situaci v zemi původu pacienta. Algoritmus je adekvátně strukturovaný, skládá se z jasně definovaných kroků a směřuje ke správné diagnóze včetně stručně navržené kauzální léčby.
Zdroje
SADEK, Abdelrahim A., EMAM, Ahmed M. a ALHAGGAGY Mostafa Y. Clinicolaboratory profile of phenylketonuria (PKU) in Sohag University Hospital-Upper Egypt. Online. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, roč. 14 (2013), č. 3, s. 293-298. ISSN 1110-8630, https://doi.org/10.1016/j.ejmhg.2013.03.001.
Výukové cíle
Student rozumí diagnostice metabolických vad.
Student zná základní zásady při léčbě fenylketonurie.
Klíčové body
Při diferenciální diagnostice se musí myslet i na méně rozšířené nemoci.
Nejprve je třeba řešit akutní stav pacienta, poté až příčinu křečí.
