Anestezie u myotonia congenita Becker

MUDr. Martina Kosinová, Ph.D., Lucia Hrušková, Tereza Janoušová

Myotonia congenita Becker je autosomálně recesivní onemocnění, nedystrofický typ myotonie. Prevalence tohoto onemocnění ve světě je cca 1:100 000. Je to porucha spřažena s mutací genu CLCN1 kódujícího chloridový kanál v kosterním svalstvu. To vede ke sníženému proudění chloridových iontů v průběhu repolarizace, což má za následek trvalé svalové kontrakce. Snížená vodivost mutovaného chloridového kanálu při Beckerově chorobě způsobuje hyperexcitabilitu sarkolemy vedoucí ke vzplanutí abnormálních akčních potenciálů. Algoritmus vás provede anestezií u pacienta s touto chorobou od předoperačního vyšetření po probouzení. 

review-photo

doc. MUDr. Tomáš Vymazal, Ph.D., MHA Přednosta Kliniky anesteziologie, resuscitace a intenzivní péče 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

Algoritmus je věnován vzácnému neurologickému onemocnění, vrozené recesivní formě myotonia congenita Becker. Algoritmus logicky vede od prvního kontaktu s nemocným přes celé perioperační období až k potenciálnímu propuštění z nemocnice. Zohledňuje všechny fáze rozhodovacího procesu s důrazem na klíčové faktory, které mohou zkomplikovat zdravotní stav nemocného i operační výkon. Jednotlivé kroky algoritmu jsou logické a plynule na sebe navazují. Kromě správných odpovědí naznačuje i možné nejčastější chyby a nesprávný postup. Uvedený modelový příklad patří mezi typické reálné klinické situace. Velkou výhodu algoritmu spatřuji především v tom, že konfrontuje lékaře s realisticky vytvořenou situací raritního, avšak závažného, onemocnění. Nesprávný postup, který by znamenal vážnou komplikaci, je možné kdykoliv „vrátit o krok zpět“, z chyby se poučit a zafixovat správný postup. Ve skutečném životě toto není možné. Další předností algoritmu je teoretická informace/poznámka, která se objevuje v průběhu vyplňování a zvyšuje tak úroveň znalostí o tomto vzácném onemocnění.

ŠTOURAČ Petr, KOSINOVÁ Martina. Anaesthesia recommendations for patients suffering from Recessive myotonia congenita (Becker´s disease) Orphan Anesthesia. [online] poslední aktualizace 10. 2016 [cit. 5.11. 2017] dostupné z: http://www.orphananesthesia.eu/en/component/docman/doc_download/278-becker’s-disease.html

Anesthesia & Analgesia. The History of Target-Controlled Infusion. Michel M. R. F. STRUYS; Tom DE SMET; John (Iain) B. GLEN; Hugo E. M. VEREECKE; Anthony R. ABSALOM; Thomas W. SCHNIDER.  122(1):56–69, JAN 2016 Dostupné z: https://insights.ovid.com/pubmed?pmid=26516804

MUDr. KŘIKAVA Ivo, Ph.D. TCI – target controlled infusion [online]. Brno: KARIM FN Brno, LF MU, 2014 [cit. 5.11. 2017]. Dostupné z: http://www.akutne.cz/res/publikace/tci-target-controlled-infusion1-final.pdf

ADAMUS Milan. Monitorování svalové relaxace. Dostupné z: http://www.lf.upjs.sk/ceea/doc5/05%20Adamus%20Monitorov%C3%A1n%C3%AD%20svalov%C3%A9%20relaxace%20CEEA%202013.pdf

Souhrn údajů o přípravku, Bridion 100MG/ML INJ SOL 10X2ML dostupné z: http://www.ema.europa.eu/docs/cs_CZ/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000885/WC500052310.pdf

KOSINOVÁ M, ŠTOURAČ P, KŘIKAVA I, HRUBAN L, JANKŮ P, VOHÁŇKA S. Myotonia congenita becker u pacientky podstupující plánovaný císařský řez v celkové anestezii kazuistika. Brno: RocSugIO, KARIM FN Brno a LF MU. Dostupné z: http://www.akutne.cz/res/file/Vyuka%20-%20posterova%20sekce/2015-kosinova.pdf
 

WikiSkripta

WikiSkripta

vloženo: 1. 6. 2018 | poslední úpravy: 10. 3. 2019

Zpět